RAZIONALE SCIENTIFICO

Le patologie rare, come ad esempio la malattia di Fabry, sono spesso patologie gravi, croniche e invalidanti.
La Malattia di Fabry (nota anche con il nome completo “Malattia di Anderson-Fabry) è una patologia da accumulo lisosomiale descritta per la prima volta dai medici dermatologi Johannes Fabry e William Anderson nel 1898, caratterizzata da un progressivo deterioramento fisico dovuto al deficit dell'enzima α–galattosidasi A (GLA).

Questa malattia genetica ereditaria è definita come un disordine progressivo, poiché comporta il peggioramento delle condizioni dei pazienti con il passare del tempo. La Malattia di Fabry può causare diverse complicanze e sintomi che coinvolgono organi diversi; inoltre, è possibile che siano presenti danni agli organi anche senza che si manifestino sintomi evidenti.
I Centri per malattie rare rappresentano dunque punti di contatto interdisciplinari a cui i pazienti con sintomatologia diversificata possono rivolgersi per una diagnosi certa e per un accurata presa in carico.
A causa di questa laboriosa gestione del paziente, quest’ultimo può andare incontro a lunghi tempi di attesa di diagnosi che si traducono in una mancata tempestività nella presa in carico e nell’inizio del trattamento specifico.

Partendo dall’esperienza del team multidisciplinare per la gestione del paziente con la Mattia di Fabry dell’Azienda Ospedaliera Università di Padova, si intende realizzare un percorso che vada a descrivere tutte le attività ed i processi gestionali-organizzativi della presa in carico del paziente, al fine della produzione di un fascicolo divulgativo, edito da Edra, che sintetizzi l’esperienza virtuosa del team del centro, secondo i principi della metodologia di lean management.

L’obiettivo del percorso è dunque quello di individuare attività, comportamenti e processi che possano rappresentare standard di riferimento per altre strutture sanitarie nella gestione del paziente con la Malattia di Fabry.

Durante il percorso editoriale, verranno raccolte e analizzate, attraverso la raccolta delle testimonianze dei referenti del centro, tutte le fasi di gestione del paziente afferente al Centro:

• Diagnosi
• Presa in carico
• Trattamento Farmacologico
• Monitoraggio e Follow up